[2]末梢血中で5万〜20万／μRの著明な白血球増多が認められ，貧血は存在しても軽度，血小板数は増加している場合が多い。骨髄芽球から成熟好中球までの各分化段階の細胞がみられ，急性白血病のような白血病裂孔はない。

[3]好塩基球の増加はCMLにかなり特異的な所見であり，経過の観察中も病勢を反映することが多い。

[4]CMLは骨髄増殖性疾患の一つで，血清中のビタミンB12は高値となる。他の骨髄増殖性疾患では好中球アルカリフォスファターゼ（NAP）スコアが高値となるのに対して，CMLではNAPスコアの明らかな低下が80〜90％の症例に認められる。骨髄異形成症候群の一つである慢性骨髄単球性白血病（CMMoL）が鑑別診断に挙がることがあるが，染色体t（9 ; 22）転座，BCR-ABL遺伝子再構成の有無によりCMLかどうかが確定する。

[5]��平均約4年で急性転化を起こし，急性白血病様の血液像を呈する．慢性期から急性転化に移る際に多くは移行期を経るが，その病像は，治療への反応性の低下，脾腫の増大，血小板減少や貧血，原因不明の発熱など多様で，必ずしも診断は容易ではない。

9番と22番染色体の相互転座t（9 ; 22）により生じた22q−染色体をPhiladelphia（Ph）染色体と呼ぶ（図1）。Ph染色体上で，もともと9番染色体長腕上に存在したABL癌遺伝子が22番染色体上のBCR遺伝子の下流に連結されて（遺伝子再構成），BCR-ABL融合遺伝子が形成され，CML細胞に特異的なBcr-Ablキメラ蛋白質が作られることが病気の本体である（図2）。Bcr-Ablキメラ蛋白質は，強いチロシンキナーゼ活性を有し，恒常的に細胞増殖シグナルを刺激するとともに，アポトーシス抑制性にも働く。CMLにおける血球細胞の腫瘍化にBCR-ABL融合遺伝子が本質的な役割を果たすことが，遺伝子工学，発生工学的な手法により示されている。臨床的には，骨髄芽球から成熟好中球までの各分化段階の細胞を含む著しい白血球増多および慢性期から（移行期を経て）急性期への二相性（または三相性）の経過が特徴である。

末梢血中では5万〜20万/μRの著明な白血球増多がみられ，時には100万/μRを越えることもある。骨髄芽球から成熟好中球までの各分化段階の顆粒球系細胞が主体で，急性白血病のような白血病裂孔はない（図3）。好塩基球，好酸球も絶対数が増加しているが，特に好塩基球の増加はCMLにかなり特異的な所見である（図5）。赤血球は初期にはむしろ増加しているが，病気が進行すると貧血となる。血小板数は増加している場合が多い。好中球アルカリフォスファターゼ（NAP）スコアの明らかな低下が80〜90％の症例に認められ診断的価値が高い（図4）。好中球はビタミンB12結合蛋白質を持つので血清中のビタミンB12は高値となる。血球細胞の産生・破壊亢進による血清，尿中の尿酸値の上昇がしばしばみられる。骨髄は過形成で，各分化段階の顆粒球系細胞が著明に増加しており末梢血中の増加パターンに類似している（図6）。巨核球もしばしば増加している。染色体分析では95％にPh染色体〔上述のように染色体転座t（9 ; 22）により生成する〕を認める。最近では蛍光プローブを用いたFISH法やRT-PCR法によりBCR-ABL融合遺伝子を検出することも可能である。Ph染色体陰性例の中には，これらの検査でBCR-ABL遺伝子再構成を認めてCMLの診断が確定する症例もある。

[2]病期の進行に伴い正常造血能が抑制されて貧血，血小板減少が認められるが，これは予後とよく相関しCLLの病期の分類基準にも用いられている。

[3]CLLの進行に伴い低ガンマグロブリン血症が増悪，正常リンパ球は減少し，易感染性となる。また，Coombs試験陽性の自己免疫性溶血性貧血などの自己免疫疾患を合併することがある。

無治療でも長期生存する症例から比較的急速に進行する症例までCLLの臨床経過は多様であるため，初診時に臨床病期を決定する必要がある。代表的なものにRaiおよびBinetの病期分類がある（表1）。これらの分類によれば，病初期では症状がなくリンパ球増多のみであるが，病期が進むにつれて，リンパ節腫脹，肝・脾腫，血球減少を伴うようになる。予後は病期と反比例し，血球減少が認められるようになると生存中央値は2年，リンパ球増多のみで他に所見のないものでは10年以上生存する。
最近の研究では、CLLのなかのZAP-70陽性群（このような症例ではCD30も陽性になることが多い）は予後が悪いことが判明してきた。したがって、予後の推測には、ZAP-70の有無を調べることが重要である。

[2]ATLではリンパ節腫脹，肝・脾腫，多彩な皮膚病変，高カルシウム血症などが認められ，臨床像，経過などから予後の悪い順に急性型，リンパ腫型，慢性型，くすぶり型ATLに分けられる。

[3]リンパ腫型以外では，末梢血中に切れ込みの著明なクローバー状の核を持つATL細胞が出現する。

末梢血中の白血球数は正常から数十万/μRまでの幅がある。末梢血中に出現するATL細胞は，切れ込みの著明なクローバー状の核を持ち，通常はCD3およびCD4陽性，CD8陰性である（図9）。抗HTLV-I抗体は必ず陽性であり，またサザンブロット解析によりHTLV-IプロウイルスDNAのATL細胞へのモノクローナルな組み込みが証明される。典型的な急性型ATLLでは，高LDH血症，高カルシウム血症などがみられることが多い。

成熟しているが核小体が顕著な大型リンパ球の増殖が主体で，脾腫は著明であるが，リンパ節腫大は目立たない（図10）。

細胞の周囲全体に細い多数の棘状突起を有するHairy cellが末梢血，骨髄等に出現することが最大の特徴である。骨髄の線維化，汎血球減少，脾腫などがよくみられる（図11，12）。

白血化したリンパ腫細胞は，しばしば核のくびれが著明である（図13）。