神経線維腫症Ⅱ型（しんけいせんいしゅしょうⅡがた）（公費対象）

両側性に発生する聴神経鞘腫（前庭神経鞘腫）を主徴とし、その他の神経系腫瘍や皮膚病変・眼病変を呈する常染色体優性の遺伝性疾患です。

MRIあるいはCTで両側聴神経腫瘍が見つかれば診断は確定します。また、親・子供・兄弟姉妹のいずれかに神経線維腫症Ⅱ型の方がおられ、本人に (1) 片側性の聴神経腫瘍、または (2) 神経鞘腫・髄膜腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか2種類が存在する場合にも診断が確定します。

また、家族歴がなくても、(1) 片側性聴神経腫瘍、(2) 多発性髄膜腫、(3) 神経鞘腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか一つ、のうち2つが見られる場合には神経線維腫症Ⅱ型の可能性があります

外国の報告によれば、発生率は37,500人に1人と言われています。日本でも同様の発生率と考えられます。

人種差や男女差はありません。また、家族歴以外に発症に関与する因子は報告されていません。発症年齢は10歳以下から40歳以上とまちまちですが、多くの方は10〜20歳代で発症します。

神経線維腫症Ⅱ型の責任遺伝子は第22染色体長腕に存在し、この遺伝子が作り出す蛋白質はMerlinと名付けられています。Merlinは細胞内の情報伝達などに重要であり、正常では腫瘍の発生を抑制する働きがあります。神経線維腫症Ⅱ型の方では、Merlinの遺伝子に異常が生じ、正常なMerlinができないために病気になると考えられています。

常染色体優性の遺伝性疾患です。両親のいずれかにこの病気があれば、子供の半数はこの病気になります。

一方で、家族歴がない方も半数以上おられます。これらの方は、個人の発生過程でMerlin遺伝子に新たに異常が生じたと考えられます。これらの方の両親のMerlin遺伝子には異常が無く、従って、これらの方の兄弟姉妹には神経線維腫症Ⅱ型は遺伝しません。

この病気では、各種の中枢神経腫瘍が生じます。最も多い腫瘍は神経鞘腫で、聴神経鞘腫はほとんどの方に、脊髄神経鞘腫も多くの方に見られ、三叉神経鞘腫もしばしば伴います。また、髄膜腫は約半数の方に合併し、頭蓋内や脊椎管内に多発することがしばしばです。他に脊髄内神経膠腫も伴うことがあります。また、皮下や皮内の神経鞘腫も合併することがあります。

従って、最も多い症状は聴神経鞘腫による症状です。これには、難聴・めまい・ふらつき・耳鳴などがあります。次いで多いのは脊髄神経鞘腫の症状で、これには手足のしびれ・知覚低下・脱力などがあります。また、三叉神経鞘腫の症状として顔面のしびれや知覚低下もおこります。その他、痙攣や半身麻痺、頭痛を伴うことや、若年性白内障のため視力障害を伴うこともあります。

この病気に伴う腫瘍はほとんどが良性腫瘍ですが、腫瘍による症状が出現したら、手術による摘出が必要です。最も問題になるのは聴神経鞘腫の治療です。聴神経鞘腫を摘出せずに経過を見ると、いずれ聴力はなくなり（何年も変らず経過することもありますが）、腫瘍が大きくなると生命の危険があります。しかし、手術して腫瘍を摘出すると、多くの場合聴力はなくなり、顔面神経麻痺を合併することもあります。腫瘍が小さい内に手術すれば、術後顔面神経麻痺の可能性は低く聴力温存の可能性もありますが、無症状の聴神経鞘腫を手術すべきかどうかは経過をよく見て決める必要があります。腫瘍の成長が明らかな場合や、聴力が低下した場合には、治療が必要でしょう。

外科手術の他に、ガンマーナイフなどの放射線手術も小さな腫瘍には有効で、多くの場合腫瘍の成長をコントロールすることができます。ただし、聴力の温存率は高くありません。

腫瘍の成長は、遅い場合と比較的速い場合があります。腫瘍があっても何年も無症状で経過することや、急速に難聴・めまい・ふらつきや手足のしびれ・脱力などの神経症状が進行することもあります。

経過中に、最も生活上で問題になるのは難聴です。難聴の治療は困難ですので、早めに手話や読唇術などの練習を行うことも必要になります。

両側聴神経鞘腫を放置した場合には、難聴の他に歩行障害や四肢麻痺が進行し、何れ生命の危険が高くなります。また、脊髄神経鞘腫を放置すると、腫瘍の部位に応じて両下肢麻痺や四肢麻痺が進行します。

毎年１〜2回の定期検査が必要です。神経学的検査・聴力検査・頭部MRI・脊髄MRI・白内障検査などを受けてください。

遺伝性の病気ですので、家族の方も検査を受けることを奨めます。比較的若年で発症する家系と比較的晩年に発症する家系があります。家系の発症年齢時期には検査を専門病院で受けてください。発症年齢をかなり過ぎても異常が起こらなければ、遺伝の可能性は低いと言えます。